La mutación de proteínas que provoca el Alzheimer, tiene alta incidencia en población de la Región de Los Altos

Una investigación que desarrollan académicos de CUAltos dirigidos por Víctor Javier Sánchez González, Coordinador del Doctorado en Biociencias, está centrada en conocer el comportamiento de la Mutación Jalisco, que a nivel internacional en el medio de investigación del Alzheimer, se encuentra propiamente en la población de Los Altos de Jalisco.

“Se han encontrado que algunas proteínas que se localizan en las neuronas, están relacionadas con el inicio de la enfermedad, entre ellas la Beta Amiloide, otra es la proteína Tau, otra es un conjunto de proteínas llamadas Presenilinas que ayudan a dar mantenimiento a la Beta Amiloide, cuando ocurre alguna mutación o alteración en los genes que ayuda a producir esta proteína de manera normal, se presentan variantes anormales y esto favorece a la presencia de la enfermedad”; explica Víctor Sánchez.

Esta mutación, está relacionada con la presencia de la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, es decir, las personas se enferman en promedio alrededor de los 40 años de edad; y además de la pérdida de la memoria y otras alteraciones mentales, tienen un cuadro motor, las personas empiezan a tener una rigidez muscular que les incapacita su movimiento y lo tienen varios miembros de la familia que se encuentran afectados, agregó el investigador.

“Otra parte de los estudios que estamos haciendo es la de realizar cultivos celulares (de piel), a grandes rasgos, estamos tomando muestras y se realizan cultivos, se hace una recodificación de la información genética para producir células que eventualmente van a producir neuronas y estas, en teoría, van a realizar la mutación y van a empezar a manifestarse con la alteración que da origen a la enfermedad, la idea es entender de mejor forma cómo se presenta la enfermedad, cómo funciona la alteración neuronal y hasta el momento hemos avanzado en la obtención de las células, el cultivo”; comenta Víctor Sánchez.

La intención es ver en las neuronas si algún compuesto que potencialmente pueda servir para el tratamiento, pueda ser útil, es la primera etapa de todo estudio de un medicamento, saber si hay algún efecto a nivel celular y que no genere algún daño.

Finalmente, en colaboración con investigadores del Instituto Nacional de Neurología y Universidades de Estados Unidos, quienes van a proveer del medicamento, vamos a analizar mediante estudios de imagen cerebral, cómo es que el medicamento puede disminuir la tasa de afectación de las proteínas que causa la enfermedad, o incluso bloquear el acúmulo de las proteínas alteradas.

Todas las investigaciones se llevan a cabo con el consentimiento informado de los pacientes y con el apoyo de la estudiante del doctorado en Biociencias, Maribel Orozco Barajas y María Dolores Ponce Regalado, Profesora de Tiempo de Completo.

Para conocer sobre el Alzheimer
Alzheimer, enfermedad neurodegenerativa y demencial en los seres humanos; una enfermedad neurodegenerativa es aquella en la que hay una destrucción de las células del sistema nervioso, las neuronas, pero también del tejido de soporte; esto lleva a un deterioro progresivo de las funciones mentales, lo que se conoce como demencia, la demencia característicamente se presenta con una pérdida de la memoria junto con otras alteraciones de las funciones mentales, como por ejemplo la atención, el cálculo, la lectura y las actividades motoras.

El inicio de la enfermedad es esporádico, entre el 95 y 99% de las causas de la enfermedad del Alzheimer son de tipo esporádico y el restante del 1 al 5% son de tipo hereditario, es decir, en la cual se encuentra algún gen involucrado con el desarrollo de la enfermedad y que hace que esta enfermedad se presente en varios miembros de la familia.

No se tiene una causa única, se habla de varios factores de riesgo, por ejemplo, personas que no hacen ejercicios, que no hacen una dieta adecuada, pero también personas que no han tenido una actividad mental adecuada en el transcurso de la vida.

Se considera que una persona con un bajo nivel educativo o que ha realizado pocas actividades mentales en el transcurso de su vida, tiene mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, por eso se recomienda estar entrenando y utilizando el cerebro, con juegos de habilidades mentales, como leer, escribir, realizar crucigramas, jugar ajedrez, etc., y eso permite tener un mayor tono cerebral y una adecuada comunicación entre una neurona y otra.

Otra actividad que también se ve relacionada para mantener una mayor actividad cerebral es la motora, por ejemplo, bailar, mantiene una adecuada comunicación entre ambos hemisferios y esto permite que a través de esta conectividad se tenga un adecuado funcionamiento cerebral.

Se considera que el principal factor de riesgo es la edad, al ser una enfermedad por envejecimiento, la gran mayoría de las cosas, se presentan por arriba de los 65 años, aunque hay variantes de inicio temprano, los que se presentan por debajo de los 60 años y generalmente están relacionados con la presencia de variantes de tipo hereditario.
 
 
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21 de septiembre de 2021
Texto: Martha González